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血小板減少症および放射状無形成症の症候群はまれな遺伝病です。それは、ラジオのない血小板減少症症候群、またはTRAとしても知られています。それは1969年にJudith G. Hall、MDによって最初に記述されました。研究者John K. Wu、MDはこの疾患の20以上の症状を文書化しましたが、主なものは低血小板数で、あざと出血の素因につながりますそして、前腕骨である橈骨の欠如。 100万人の出生ごとに約4.2の症例が発生します。 SARSは出血や臓器障害のために早死を引き起こすかもしれませんが、それを持っていて効果的な治療を受けている子供たちは正常な平均寿命を持ち、独立して暮らすことができるかもしれません。
主な症状
SAR症候群の症状は、一次的なもの、遺伝的異常によって直接引き起こされたもの、二次的なもの、一次的な症状によって引き起こされたものです。この症候群のすべての人がすべての原発性または続発性の症状を持つわけではありませんが、すべての患者が片側性または両側性の放射状無形成を持ち、血小板減少症、または生後18か月以内の血小板数が非常に少ないです。
主な症状：血小板減少症 - 非常に少量の血小板、血液凝固に必要な細胞片。未発達または巨大赤血球、血小板を産生する骨髄細胞。好酸球増加症 - 多数の好酸球、感染と戦う血球。貧血 - 低血鉄。片方または両方の腕に骨ラジオがない。片方または両方の腕に尺骨の欠如、異常または発達不足。肩関節の異常腰の変位膝または膝蓋骨は部分的に変位しているかまたは異常に拡大している。大腿ねじれ - ねじれた太ももの長い骨。脛骨ねじれ - 脛骨がねじれています。腓骨（ふくらはぎ骨）の欠如。指の異常な挿入を伴う小さな足。牛乳への重度の不耐性。心臓の欠陥腎臓の欠陥低形成子宮と膣。
二次症状
血小板減少症による血腫または出血。出血による早死。好酸球増加症および置換による手首および膝関節炎。牛乳不耐症による腸管出血。子宮奇形による女性の不妊
予後
SAR症候群で生まれた子供は、慢性の血小板減少症にかかりやすく、血小板減少症がより急性になり、打撲傷と重度の出血を引き起こすことがあります。しかし、6歳になると、この状態のほとんどの子供はほぼ正常な血小板数を獲得し、出血のリスクは低くなります。 Wuによると、この病気の子供が2歳で生き残れば、彼は通常の平均余命を持つでしょう。
放射状の形成不全 - 骨のラジオの不在 - の腕の他の変形なしで - 彼らが適切な装具を受けるならば、すべての正常な毎日の活動を行うことを学ぶことができます。臓器や骨格の障害、そして腕を持つ人々の予後は、欠陥の種類と受ける治療によって異なります。
治療
治療法は症状の種類と重症度によって異なります。 「これまでで最も重要な治療は血小板輸血です。」他の一般的な治療法には、患肢をより機能的、対称的、または審美的に魅力的なものにするためのカスタム整形外科矯正矯正術および手術の使用が含まれる。プロテーゼの使用のために患者を準備するための切断は選択肢であるが、放射状無形成症候群および血小板減少症を有する人々は、プロテーゼを効果的に使用するのに十分な筋力を欠いていることが多い。一般的にそれらはプロテーゼが提供する長い腕よりも役に立つと思います。骨髄移植は、出血傾向が血小板濃縮輸血によって改善されない人々のための選択肢です。牛乳への不耐性による腸の問題は、食事から牛乳を取り除くことで治療できます。
問題を防ぐ
患者とその家族は、SAR症候群に関連する多くの出血症状を回避することができます。予防策としては以下のようなものがあります：血小板輸血の実施。けがをしないようにする - やわらかいヘルメットをかぶってください。アスピリンや非ステロイド系抗炎症薬、NSAIDなどの凝固を抑える薬の使用は避けてください。出血が止まるまで、小さな切れ目や注射部位を治療し、長期にわたってしっかりと安定した圧力をかけます。