核型表記法の書き方

著者: Helen Garcia
作成日: 16 4月 2021
更新日: 18 11月 2024
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核型は、あらゆる細胞型の染色体の表現です。ヒトでは、染色体の研究からの情報はゲノムについて学び遺伝病を診断するのに重要です。新婚夫婦は、自分の子供が遺伝性疾患を患うリスクが高いかどうかを確認するために核型テストを受けることをお勧めします。核型の結果は特別な表記法で書かれていますが、一見すると混乱を招くように思えるかもしれませんが、実際には覚えやすく理解しやすいものです。


説明書

染色体は核型で検査されるように対になって配置されている (Comstock Images / Comstock /ゲッティイメージズ)
  1. セットの最後の2つである性染色体を除いて、核型の中の染色体の数を数えます。この番号を書いてください。通常の人間では、その数は46です。

  2. 性染色体を分析し、それらが "XX"か "XY"かを判断します。彼らが "XX"であれば、その人は女性であり、 "XY"であれば、その人は男性です。この組み合わせをコンマの後の番号の横に書きます。普通の女性では、表記は "46、XX"になります。

  3. 核型の不規則性を探してください。核型に余分な21番染色体がある場合は、「47、XX、+ 21、21トリソミー」と記入し、対象が47番染色体を持つ女性であることを示し、余分な染色体は21°です。 1対ではなく3つの等しい染色体を持つことを「トリソミー」と呼びます。追加の性染色体がある場合は、47を書いてから性染色体を書いてください。例えば、 "47、XXX"のようにします。

どうやって

  • 染色体異常によって引き起こされる障害の名前を知るために医者または診断書に相談して、それらをより完全にするために記法で障害の名前を書く。たとえば、核型の表記を「47、XY、+ 21、21トリソミー、ダウン症候群」と書くと、ダウン症候群は余分な21染色体によって引き起こされます。