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ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体は、３つの酵素：ピルビン酸デヒドロゲナーゼ（Ｅ１０）、ジヒドロリポイルトランスフェラーゼ（Ｅ２）およびジヒドロキシエーテルデヒドロゲナーゼ（Ｅ３）からなる。この複合体の機能は、ピルビン酸をアセチル-CoAに変換することであり、それは次にクエン酸回路に持ち込まれ、そして細胞のためのエネルギーを生成するために使用される。
ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体の欠乏
複合体を構成する酵素のいずれかが欠けていると、ピルビン酸はアセチル-CoAに変換することができず、クエン酸回路は身体が必要とするエネルギーを生み出すことができません。
障害の原因
この欠乏症の最も一般的な原因はE1酵素の欠如です。 E1の産生を担う遺伝子はX染色体上にあり、優性遺伝パターンを示す。したがって、男性と女性の両方が欠乏症を有する可能性がありますが、男性はX染色体が1つしかないため、より深刻な影響を受けます。
症状
ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体の欠乏は脳および中枢神経系に影響を与えます。脳が適切に発達せず、一部の神経を隔離しているミエリン鞘が完全に欠如している可能性があります。精神発達、筋力低下、発作、嗜眠の問題が典型的な症状です。
治療
治療は、ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体を刺激するためのサプリメント、ピルビン酸の蓄積によって引き起こされるアシドーシスを軽減するための薬と特別な食事療法から成ります。
予後
この欠乏症で生まれた赤ちゃんは通常早く死にます。小児期の発症は通常、疾患の重症度が低下していることを示し、患者は通常の期待値で生活している可能性がありますが、精神的な発達に問題があります。